■ 고시 신설/개정 전체내용 1. 나580 유전성 유전자검사는 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 법적(legal), 윤리적(ethical), 사회적(social) 규범을 준수하고, 「IOM의 유전자검사 관련 보고서」*1)에 따라 분석적 타당성(Analytic validity), 임상적 타당성(clinical validity), 임상적 유용성(clinical utility)을 만족해야 하며, 다음과 같은 기준에 따라 요양급여를 인정함. 다만, 이미 진단된 질환에서 단순히 유전자 이상을 확인하기 위하여 시행한 경우는 인정하지 아니함. - 다 음 - 가. 해당 유전자 검사와 연관된 질환이 임상적으로 의심되어야하고, 유전성 유전자검사결과가 치료방법의 결정에 필요한 경우에 인정함. 나. 해당 유전자검사가 특정 약물의 심각한 부작용을 의미 있게 예측할 수 있는 경우 인정함. 다. 단순히 질병 발생의 위험률을 보기 위해 시행하지 아니하며, 임상적 소견과 의미있는 가족력*2)이 진료기록부상 확인되는 경우 인정함. 2. 해당 유전자를 검사함에 있어 여러 방법으로 검사를 시행한 경우라도 1종만 인정함. 3. 위 1. 이외 나580 유전성 유전자검사를 실시하는 경우에는 전액 본인이 부담함. 4. 위 1. 3.에도 불구하고 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에서 세부인정사항을 별도로 정한 항목은 해당 고시에서 정한 기준을 따름. *1) An Evidence Framework for Genetic Testing. 2017. IOM *2) 가족력의 가계도상 가족관계 <구분> <가족구성원> 1차(First-degree relatives, FDR) 부모, 형제자매, 자녀 2차(Second-degree relatives, SDR) 조부모, 부모님의 형제자매, 손자/손녀, 조카, 이복형제 3차(Third-degree relatives, TDR) 증조부모, 증손, 사촌 [가계도] *별첨 ■ 고시 신설/개정 고시번호(시행일자) - 고시 제2024-128호(2024.7.1. 시행) ■ 고시 신설/개정 사유 - 고시 문구를 쉽게 이해할 수 있도록 수정 ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- ■ 변경 전 고시번호(시행일자) - 고시 제2023-56호(2023.3.29.시행) ■ 변경 전 고시내용 1. 나580 유전성 유전자검사는 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 법적(legal), 윤리적(ethical), 사회적(social) 규범을 준수하고, 「IOM의 유전자검사 관련 보고서」*1)에 따라 분석적 타당성(Analytic validity), 임상적 타당성(clinical validity), 임상적 유용성(clinical utility)을 만족해야 하며, 다음과 같은 기준에 따라 요양급여를 인정함. 다만, 이미 진단된 질환에서 단순히 유전자 이상을 확인하기 위하여 시행한 경우는 인정하지 아니함. - 다 음 - 가. 해당 유전자 검사와 연관된 질환이 임상적으로 의심되어야하고, 유전성 유전자검사결과가 치료방법의 결정에 필요한 경우에 인정함. 나. 해당 유전자검사가 특정 약물의 심각한 부작용을 의미 있게 예측할 수 있는 경우 인정함. 다. 단순히 질병 발생의 위험률을 보기 위해 시행하지 아니하며, 임상적 소견과 의미있는 가족력*2)이 진료기록부상 확인되는 경우 인정함. 2. 해당 유전자를 검사함에 있어 여러 방법으로 검사를 시행한 경우라도 1종만 인정함. 3. 상기 1.에도 불구하고 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에서 세부인정사항을 별도로 정한 항목은 해당 고시에서 정한 기준을 따름. 4. 상기 1. 3. 이외 나 580 유전성 유전자검사를 실시하는 경우에는 전액 본인이 부담함. *1) An Evidence Framework for Genetic Testing. 2017. IOM *2) 가족력의 가계도상 가족관계 <구분> <가족구성원> 1차(First-degree relatives, FDR) 부모, 형제자매, 자녀 2차(Second-degree relatives, SDR) 조부모, 부모님의 형제자매, 손자/손녀, 조카, 이복형제 3차(Third-degree relatives, TDR) 증조부모, 증손, 사촌 [가계도] *별첨