■ 고시 개정 전체내용 1. 허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함. - 아 래 - 가. 투여대상 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 환자로서 다음 중 어느 하나에 해당하는 경우 - 다 음 - 1) 증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 경우 2) SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 Type 1~ Type 3 이며 영구적 인공호흡기주1를 사용하고 있지 않은 환자 주1) 1일 16시간 이상, 연속 21일 이상 인공호흡기를 사용하는 경우. 다만, 폐렴 등 급성기 질환으로 인해 인공호흡기를 일시적으로 사용하는 경우는 영구적 인공호흡기를 사용하는 경우에서 제외함. 나. 평가방법 1) 동 약제 투여 전과 투여 후 4개월 간격으로 임상평가(발달단계, 운동기능, 호흡기능 등)를 실시하여 투여 유지 여부를 평가하며, 사전 승인 신청 시 평가결과를 제출하여야 함.(의학적으로 필요한 경우 환자의 운동기능을 확인할 수 있는 객관적인 자료 제출 가능하며, 위원회에서 운동기능평가, 비디오 기록 등의 추가 자료를 요청할 수 있음) 2) 운동기능은 환자의 연령, 상태 등을 고려하여 다음의 운동기능 평가도구를 사용하여 평가하고, 운동기능 평가도구의 전환이 필요한 경우 전환시점 이후로는 두 가지 운동기능 평가결과를 3회 동안 중복하여 제출토록 함. - 다 음 - 투여 시점 연령 운동기능평가도구주2 생후 24개월 이하 ① CHOP-INTEND ② HINE-2 생후 24개월 초과 ① HFMSE, ② RULM, CHOP-INTEND, CHOP-ATEND 주2) ①은 주평가도구(필수) ②는 보조평가도구(필요시)로 함. 생후 24개월 초과인 경우 HFMSE를 주평가도구 원칙으로 하되, 보조평가도구로서 RULM을 사용할 수 있으며, non-sitter 환자인 경우 CHOP-INTEND(만5세 미만까지), CHOP-ATEND를 사용할 수 있음. 다. 중단기준 1) 영구적 인공호흡기주1 사용이 필요한 경우 또는 2) 운동기능의 ‘개선주3(이 약 치료 시작 전의 운동기능평가와 비교) 또는 개선 후 유지(의학적 판단이 필요한 사항으로 건강보험심사평가원장이 정하는 위원회 결정에 따름)’를 2회 연속 입증하지 못하는 경우 - 단, 신경발달이 지속되는 청소년기(만18세 이하)까지는 잠재적인 효과를 고려하여 위원회에서 판단토록 함. 주3)개선이란 운동기능평가도구별 임상적으로 의미있는 개선(Minimal Clinically Important Difference)을 의미함. ※ 운동기능 평가도구별 개선의 정의 ① HINE-2; kick 점수 2점 이상 증가하거나 그 외 항목(voluntary grasp 제외)에서 1점 이상 증가 ② CHOP-INTEND(CHOP-ATEND); 총점 4점 이상 증가 ③ HFMSE; 총점 3점 이상 증가 ④ RULM; 총점 2점 이상 증가 라. 교체투여 등 동 약제를 포함한 척수성 근위축증 치료제 간 교체투여 또는 병용투여는 급여 인정하지 아니함. 다만, 스핀라자주 투여 중 개선이 확인되고 중단기준에 해당하지 않으나, 동 약제로의 교체투여가 필요한 임상적 사유가 있는 것으로 위원회가 판단한 경우에 한해 한번의 교체투여가 가능함. 마. 동 약제의 요양급여 인정여부에 대하여 사전 신청하여 승인 받은 경우에 한하여 인정함. 단, 사전신청서 제출 후 즉시 투여 하는 경우는 추후 승인 시 종전 투여분을 소급 인정함. 2. 투여 및 약제 관리 가. 원내 처방을 원칙으로 하고, 장기처방 시 1회 처방 용량은 퇴원 및 외래의 경우 최대 3병으로 함. 나. 약제 투여기간 및 관리 등의 확인을 위한 ‘환자용 투약일지’를 환자 또는 보호자가 작성하고 이를 요양기관이 관리하여야 함. 3. 이 약은 척수성 근위축증 치료 경험이 있는 관련분야 전문의가 처방하여야 하며, 식약처 허가사항에 따라 투여하기 전 의료전문가가 조제하여야 함. 4. 에브리스디건조시럽의 사전승인？성과관리를 위한 절차·방법 및 위원회 구성 등에 대한 세부사항은 건강보험심사평가원장이 정하며, 의학적 판단이 필요한 사항은 건강보험심사평가원장이 정하는 위원회 결정에 따름. ■ 고시 개정 고시번호(시행일자) 고시 제2024-235호(2024.12.1.) ■ 고시 개정 사유 ○ 교과서, 가이드라인, 임상논문, 학회(전문가) 의견 등을 참조하여, 장기처방 시 1회 처방 용량을 확대함 ■ 관련문헌 등 1. Nelson Textbook of Pediatrics, 26e > Chapter 652: Disorders of Neuromuscular Transmission and of Motor Neurons 2. Neuromuscular Disorders: Treatment and Management, 6e > Chapter 13. Treatment and Management of Spinal Muscular Atrophy and Congenital Myopathies 3. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics Neuromuscular Disorders 2018;28:197-207. 4. Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening J Neuromus Dis 2018;5:145-58. 5. B.T. Darras et al, Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular